如何诊断Aagenaes综合征？

Aagenaes综合征是一种罕见的疾病，并且是唯一可识别的遗传性淋巴水肿，其减慢或停止了胆汁流动，从而导致胆汁淤积。但是，由于其他潜在的肝病或淋巴系统疾病，淋巴水肿可能会自行发展。

Aagenaes综合征很容易被误诊为胆道闭锁，从而导致不必要的手术干预。因此，正确诊断必须开始正确的Aagenaes综合征临床治疗。  

Aagenaes综合征的诊断具有挑战性，因为很难检测到淋巴水肿的早期迹象，这进一步延迟了治疗Aagenaes综合征的医疗干预措施的启动。

如果某人首先在家庭中受到Aagenaes综合征的影响，则难以诊断直到出现淋巴水肿症状。胆汁淤积可以在第一岁之内诊断出来，但是在一些患有Aagenaes综合征的患者中，淋巴水肿会随着年龄的增长而逐渐发展。

基于临床评估的诊断

黄疸，尿色深，粪便颜色浅，疲劳和瘙痒是肝内胆汁淤积和肝外胆汁淤积的常见临床体征，这使得很难确定实际的根本原因。

彻底评估患者病史并进行仔细的身体检查对于诊断Aagenaes综合征至关重要。

家族史中Aagenaes综合征的存在可以被认为是对该疾病的临床研究的主要发现。在出现症状之前，淋巴水肿的初始阶段临床诊断最具挑战性，这进一步延迟了Aagenaes综合征的确认。

根据发病情况，淋巴水肿可分为三类，如先天性，praecox或tarda。如果发生先天性淋巴水肿，症状通常在2岁以内出现。

在praecox淋巴水肿中，症状开始于2到35岁之间。但是，在大多数情况下，它似乎接近青春期。Tarda是一种固有的淋巴水肿，通常发生在35岁以后。血脂异常和门脉高压的发生率也是Aagenaes综合征的常见临床发现。

Aagenaes综合征的生物标志物

黄疸的检测通常是在鉴定通过血液检查诊断出的某些生物标志物之后。出生后一个月内，患有Aagenaes综合征的儿童血清胆红素浓度升高，并可能在3至4岁后逐渐恢复正常。

观察到胆汁酸水平升高，即在出生后6个月内超过40μmol/ L，并逐渐降低到一定程度，并在6岁以下达到中等水平。

天门冬氨酸转氨酶（ALT）和丙氨酸转氨酶（AST）是两种肝脏酶，它们在出生后一个月之内血液中的水平就会极度升高；然后在2至3岁时降至中等水平。  

γ-谷氨酰转肽酶水平的上限几乎是正常上限的两倍。特别是患有Aagenaes综合征的患者，使用苯巴比妥可能会进一步增加Gamma-谷氨酰转肽酶的水平。

仪器调查

有一些重要的研究可以评估肝脏状况：

腹部超声检查和磁共振胰胆管造影（MRCP）是用于诊断Aagenaes综合征的两种技术。但是，在某些患者中，这些测试的结果可能不清楚。在这种情况下，需要分析患者血清中是否存在抗线粒体抗体（AMA）或进行肝活检，

淋巴显像术可用于确定淋巴组织。使用以下方法确定淋巴水肿的存在：

• 淋巴造影
• CT检查
• 磁共振成像
• 双工超声

基因发现

尚未阐明引起Aagenaes综合征的确切基因突变。在Aagenaes综合征中显示了常染色体隐性遗传模式，染色体15q的长臂在某些情况下归因于遗传原因，但尚未在所有情况下均得到证实。